Amaia Perez

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Se llama Amaia tiene 22 años y nació con síndrome de Apert. Gracias a Amaia y a las personas que le rodean hemos  podido conocer mejor esta enfermedad desconocida para el equipo que llevamos a cabo el apartado GEU BION ARTEAN. 

 

Amaia con sus familiares durante un viaje a Lisboa

Cuando nos pusimos en contacto con Amaia para realizar la entrevista nos informó sobre su enfermedad: El Síndrome de Apert se caracteriza por una fusión prematura de las suturas craneales, sindactilia parcial o completa, ósea y/o subcutánea en manos y pies (dedos fusionados, unidos en forma de piña o forma palmar) y retrusión o hipoplasia del tercio medio facial, (tanto pómulos como nariz y parte superior de la boca, no crece igual). Las malformaciones de la cabeza se produce por el cierre prematuro de de las suturas craneales, esto se conoce con el nombre de Craneosinostosis, (por ello es fundamental realizar la primera intervención a los cuatro-seis meses de vida, puesto que el cerebro, en el primer año de vida, crece su tamaño muchísimo y necesita espacio para su desarrollo norma).

Es uno de los 7.000 síndromes o enfermedades menos frecuente que existen. En el quinto mes de gestación muta la información de ADN (Esta causado por una mutación del gen FGPR2, que cambia, en la proteína codificada por este gen, un aminoácido por otro- Es una malformación espontanea, de transmisión autonómica dominante que suele estar relacionado con una edad avanzada del padre, aunque en su mayoría son mutaciones de Novo.

Descubierto en 1906 por el médico francés E. Apert, y está clasificado como una anomalía cráneo facial. Hay un caso por cada 120.000 nacidos. Unos cuatro al año. A lo largo de la vida, se hacen necesaria la intervención de diferentes profesiones medico-psico-sociales (fisioterapeutas, logopedas, psicólogos, trabajadores sociales, médicos, terapeutas, ortodoncistas, maestros, etc.) que aseguren una correcta integración en la sociedad de las personas afectadas por el Síndrome de Apert, así como el uso de diferentes aparatos ortopédicos como casco, plantillas para los pies, etc.

Hoy día la medicina ha avanzado tanto que después de muchas operaciones quirúrgicas, la calidad  de vida de las personas afectadas mejora mucho.

NOR ZARA?

Soy Amaia Perez Saiz, tengo 22 años nací con un síndrome de apert en Bilbao. Estudié hasta cuarto de la ESO en un colegio, después hice un grado medio con tres meses de prácticas en una empresa y actualmente la prueba de acceso a grado superior y dos idiomas el euskera y el inglés en la Escuela Oficial de Idiomas. 

ZER DA BERDINTASUNA ZURE EGUNEROKO BIZITZAN?

La igualdad para mi es que todas las personas somos iguales y tenemos el derecho a hacer todo sin ser rechazadas por tener una discapacidad. Creo que existe igualdad, cada vez lo veo más...antes no tanto cuando era pequeña e iba al colegio.
Por ser mujer me he encontrado con muchos obstáculos, sobre todo siendo pequeña que todo me parecía raro... al principio me costó comprender que tenía una discapacidad... me veía rara, en el colegio se reían de mi. Hasta que fui creciendo y empecé a hablar con mujeres de mi mismo síndrome, de edad más adulta que hacían la vida felices y yo quise ser así y ahí lo asumí ya que quería ser feliz. Desde los dieciocho que me cambie de colegio y me operaron de la cara ya no tengo tantos obstáculos o no los veo tan malos.
Yo creo que los hombres y las mujeres con discapacidad salen igual en los medios de comunicación, salen más que antes... antes no salían tanto.
Ahora existe más igualdad entre mujeres y hombres también en entre las personas con discapacidad, existe mayor conocimiento y más respeto. 

ZER ESANGO ZENIEKE ZURE MODUKO GAIXOTASUNA DUTEN NESKEI BERAIEN AUTOESTIMA HOBETZEKO?

Nadie es perfecto y aunque tengamos una discapacidad tendremos otros aspectos mejores que las personas sin discapacidad, la vida es para vivirla y disfrutarla.

ZER IRUDITZEN ZAIZU GEU BIOK?

Me parece muy buena idea ya que puede ayudar a las personas que lo lean a no sentirse solas y ver que hay más gente con discapacidad.

GENERO INDARKERIAREN AURREAN ZER?

Ojalá se fuera para siempre, se viviría mejor sin ella ya que sería bueno para todas las personas. 

MILA ESKER A FEKOOR Y A AMAIA

 

Para más información sobre esta enfermedad: 

http://www.ansapert.org/

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